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亨廷顿氏舞蹈症
亨廷顿舞蹈症是一种损害大脑神经细胞的疾病,导致它们停止正常工作。它是从父母那里遗传下来的。
随着时间的推移,大脑的损伤会越来越严重。它会影响运动、认知(知觉、意识、思考、判断)和心理健康。
亨廷顿舞蹈症的症状
人们几乎在任何年龄都可能开始出现亨廷顿舞蹈症的症状。大多数人会在30岁到50岁之间出现问题。
这种情况会在10-25年左右逐渐恶化,直到患者死亡。
早期症状
行为改变通常是亨廷顿舞蹈病的最初症状。这些变化通常包括:
- 缺乏情感,不了解他人的需要
- 攻击性时期,兴奋时期,抑郁症反社会行为和愤怒
- 冷漠-使一个人显得懒惰或对卫生和自我保健缺乏兴趣
- 难以集中精力处理多个任务和复杂情况
- 易怒和冲动
非紧急建议:如果出现以下情况,请咨询你的全科医生:
- 你会担心自己可能会出现亨廷顿舞蹈症的早期症状,尤其是如果你的家族中有这种病史的话
后的症状
亨廷顿舞蹈症的其他症状可能包括:
- 有些人会出现精神问题强迫性的行为妄想的想法或行为,固执,缺乏自我意识,或者自杀的想法
- 面部无法控制的动作,肢体和身体的抽搐、咔哒声或烦躁的动作
- 进食困难是因为口腔和咽喉肌肉不能正常工作,这可能导致窒息和胸部感染
- 沟通问题——难以用语言表达思想和口齿不清
- 性问题——对性失去兴趣或提出不适当的性要求
- 平衡问题
在亨廷顿舞蹈症的后期阶段,患者将需要全面的护理。
死亡通常是由次要原因造成的,比如肺炎或者另一种感染。
你可能会发现姑息治疗组如果你正在照顾一个将死的人,或者你想计划你的临终护理,这很有用。
幼年亨廷顿舞蹈症
幼年亨廷顿病是一种罕见的疾病,可能发生在20岁以下的人群中。常见的迹象包括:
- 学习成绩迅速下降
- 书写的变化
- 运动方面的问题,如缓慢、僵硬、震颤或肌肉抽搐(类似于帕金森病的特点)
- 癫痫(适合)
亨廷顿舞蹈症的病因
亨廷顿舞蹈症是由缺陷基因引起的。大脑部分区域的细胞对缺陷基因的影响非常敏感。这使得它们功能低下,最终死亡。
携带亨廷顿氏病基因的父母有一个良好的基因副本和一个有缺陷的副本。
这意味着有一个:
- 他们的每个孩子都有50%的几率患上亨廷顿舞蹈症——受影响的孩子可以将这种基因遗传给他们可能拥有的孩子
- 他们的每个孩子都有50:50的几率不会患上亨廷顿舞蹈症——未受影响的孩子不能将这种基因遗传给他们可能拥有的孩子
如果一个孩子继承了这种异常基因,很难预测他们多大时会患上这种疾病。
在大约3%的亨廷顿舞蹈症病例中,没有明显的家族史。这可能是因为患有这种疾病的亲属在被诊断出患有这种疾病之前就去世了。在极少数情况下,这是由于导致亨廷顿舞蹈症的基因出现了新的缺陷。
诊断亨廷顿舞蹈症
如果你有亨廷顿舞蹈症的症状,你的全科医生会把你推荐给专科医生。
专家会询问你的症状:
- 看看你是否有亨廷顿舞蹈症
- 排除类似情况
他们会检查你,测试你的思维、眼球运动、平衡和走路。他们会发现你是否有任何无意识的动作,比如chorea(烦躁或抽搐的动作)。
诊断亨廷顿舞蹈症的测试
如果出现以下情况,您可能需要进行基因检测以确认是否患有亨廷顿舞蹈症:
- 你表现出了这种病症的症状而且这在你的家族中有遗传
- 你的医生强烈怀疑你患有这种疾病
诊断是基于医生对神经系统检查、家族史和基因检测等一系列因素的认识。
我应该做检查吗?
不是每个人都想知道自己是否遗传了这种有缺陷的基因。这是个人的选择。
有些人说他们宁愿不知道,因为他们想享受生活,他们可能在病情发展之前就死于其他原因。
如果你正在考虑基因检测,你的全科医生会先把你推荐给基因咨询师。
治疗亨廷顿舞蹈症
目前还没有治愈亨廷顿舞蹈症的方法。药物和治疗可以帮助治疗一些症状。
言语和语言治疗和职业治疗,可以帮助沟通和日常生活。
有规律的锻炼也是非常重要的。经常运动的人比那些不运动的人在身体和精神上感觉更好。
治疗亨廷顿舞蹈症的药物
这些药物大多有副作用,比如疲劳。有时很难判断副作用是病情的症状还是药物的结果。
患有亨廷顿舞蹈症
可以在日常生活中帮助亨廷顿舞蹈症患者。这可能包括物理疗法、职业疗法和语言疗法。
像穿衣服和吃饭这样的日常琐事会让人沮丧和疲惫。下面概述的帮助类型旨在通过提高可能恶化的技能来缓解病情的压力。
您可以查看亨廷顿舞蹈病国家护理框架在苏格兰亨廷顿病协会(沙)的网站。民政事务局局长聘用亨廷顿舞蹈症(HD)专家在苏格兰的许多地区,他们作为多学科团队的一部分工作房屋署临床领导、物理治疗、职业治疗及言语治疗。