亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿舞蹈症是一种损害大脑神经细胞的疾病,导致它们停止正常工作。它是从父母那里遗传下来的。

随着时间的推移,大脑的损伤会越来越严重。它会影响运动、认知(知觉、意识、思考、判断)和心理健康。

亨廷顿舞蹈症的症状

人们几乎在任何年龄都可能开始出现亨廷顿舞蹈症的症状。大多数人会在30岁到50岁之间出现问题。

这种情况会在10-25年左右逐渐恶化,直到患者死亡。

早期症状

行为改变通常是亨廷顿舞蹈病的最初症状。这些变化通常包括:

  • 缺乏情感,不了解他人的需要
  • 攻击性时期,兴奋时期,抑郁症反社会行为和愤怒
  • 冷漠-使一个人显得懒惰或对卫生和自我保健缺乏兴趣
  • 难以集中精力处理多个任务和复杂情况
  • 易怒和冲动

非紧急建议:如果出现以下情况,请咨询你的全科医生:

  • 你会担心自己可能会出现亨廷顿舞蹈症的早期症状,尤其是如果你的家族中有这种病史的话

后的症状

亨廷顿舞蹈症的其他症状可能包括:

  • 有些人会出现精神问题强迫性的行为妄想的想法或行为,固执,缺乏自我意识,或者自杀的想法
  • 面部无法控制的动作,肢体和身体的抽搐、咔哒声或烦躁的动作
  • 进食困难是因为口腔和咽喉肌肉不能正常工作,这可能导致窒息和胸部感染
  • 沟通问题——难以用语言表达思想和口齿不清
  • 性问题——对性失去兴趣或提出不适当的性要求
  • 平衡问题

在亨廷顿舞蹈症的后期阶段,患者将需要全面的护理。

死亡通常是由次要原因造成的,比如肺炎或者另一种感染。

你可能会发现姑息治疗组如果你正在照顾一个将死的人,或者你想计划你的临终护理,这很有用。

幼年亨廷顿舞蹈症

幼年亨廷顿病是一种罕见的疾病,可能发生在20岁以下的人群中。常见的迹象包括:

  • 学习成绩迅速下降
  • 书写的变化
  • 运动方面的问题,如缓慢、僵硬、震颤或肌肉抽搐(类似于帕金森病的特点
  • 癫痫(适合)

亨廷顿舞蹈症的病因

亨廷顿舞蹈症是由缺陷基因引起的。大脑部分区域的细胞对缺陷基因的影响非常敏感。这使得它们功能低下,最终死亡。

携带亨廷顿氏病基因的父母有一个良好的基因副本和一个有缺陷的副本。

这意味着有一个:

  • 他们的每个孩子都有50%的几率患上亨廷顿舞蹈症——受影响的孩子可以将这种基因遗传给他们可能拥有的孩子
  • 他们的每个孩子都有50:50的几率不会患上亨廷顿舞蹈症——未受影响的孩子不能将这种基因遗传给他们可能拥有的孩子

如果一个孩子继承了这种异常基因,很难预测他们多大时会患上这种疾病。

在大约3%的亨廷顿舞蹈症病例中,没有明显的家族史。这可能是因为患有这种疾病的亲属在被诊断出患有这种疾病之前就去世了。在极少数情况下,这是由于导致亨廷顿舞蹈症的基因出现了新的缺陷。

诊断亨廷顿舞蹈症

如果你有亨廷顿舞蹈症的症状,你的全科医生会把你推荐给专科医生。

专家会询问你的症状:

  • 看看你是否有亨廷顿舞蹈症
  • 排除类似情况

他们会检查你,测试你的思维、眼球运动、平衡和走路。他们会发现你是否有任何无意识的动作,比如chorea(烦躁或抽搐的动作)。

诊断亨廷顿舞蹈症的测试

如果出现以下情况,您可能需要进行基因检测以确认是否患有亨廷顿舞蹈症:

  • 你表现出了这种病症的症状而且这在你的家族中有遗传
  • 你的医生强烈怀疑你患有这种疾病

诊断是基于医生对神经系统检查、家族史和基因检测等一系列因素的认识。

基因测试

患有亨廷顿舞蹈症的人的孩子在18岁后可以进行基因测试,看看他们是否遗传了有缺陷的基因。

你有可能改变基因,但在接受测试时仍然健康。这被称为“先兆亨廷顿舞蹈病”。

如果他们遗传了有缺陷的基因,他们就会患上亨廷顿舞蹈症,但不可能确定什么时候。

你可以向你的全科医生或神经科医生预约基因诊所。你将接受一些咨询,并将抽取血样。你血液样本中的DNA将被分析,以确定你是否遗传了有缺陷的基因。

苏格兰亨廷顿病协会有一个全国青年服务帮助和支持生活在亨廷顿舞蹈症家庭中的儿童和年轻人。

大脑扫描

在亨廷顿舞蹈症的早期阶段,大脑扫描可能没有任何特定的变化。如果医生担心除了亨廷顿舞蹈症之外可能还有其他问题,他们可能会使用脑部扫描。

脑部扫描可能包括计算机断层扫描(CT扫描)或者一个磁共振成像(MRI)扫描

怀孕期间做检查

如果你怀孕了,并且知道自己有亨廷顿舞蹈症基因,那么你未出生的宝宝在怀孕11周时就有可能接受检测。你可以和基因咨询小组讨论这个问题。

胚胎植入前遗传学诊断

胚胎植入前遗传学诊断可用于已知一方有缺陷基因或有缺陷基因风险的情况。

它包括体外受精(IVF)治疗。胚胎在被植入子宫之前要经过基因检测,以确保它没有缺陷基因。

我应该做检查吗?

不是每个人都想知道自己是否遗传了这种有缺陷的基因。这是个人的选择。

有些人说他们宁愿不知道,因为他们想享受生活,他们可能在病情发展之前就死于其他原因。

如果你正在考虑基因检测,你的全科医生会先把你推荐给基因咨询师。

治疗亨廷顿舞蹈症

目前还没有治愈亨廷顿舞蹈症的方法。药物和治疗可以帮助治疗一些症状。

言语和语言治疗和职业治疗,可以帮助沟通和日常生活。

有规律的锻炼也是非常重要的。经常运动的人比那些不运动的人在身体和精神上感觉更好。

治疗亨廷顿舞蹈症的药物

这些药物大多有副作用,比如疲劳。有时很难判断副作用是病情的症状还是药物的结果。

抗抑郁药来治疗抑郁症

抗抑郁药能帮助改善情绪波动和治疗吗抑郁症

情绪稳定剂用于治疗烦躁或情绪波动

情绪稳定剂可以被认为是治疗烦躁的一种方法。

有些情绪稳定剂在怀孕期间不能使用。

抑制无意识运动的药物

药物可以抑制无意识运动。在英国,抗精神病药物通常是首选。

抗精神病药物可能有助于控制妄想和暴力爆发,但它们可能有严重的副作用,例如:

  • 刚度和刚性
  • 镇静
  • 慢慢地移动

患有亨廷顿舞蹈症

可以在日常生活中帮助亨廷顿舞蹈症患者。这可能包括物理疗法、职业疗法和语言疗法。

像穿衣服和吃饭这样的日常琐事会让人沮丧和疲惫。下面概述的帮助类型旨在通过提高可能恶化的技能来缓解病情的压力。

帮助沟通

言语和语言治疗可以提高沟通能力和记忆力。它可以帮助吞咽问题

沟通辅助工具有时是有用的,因为它们可以让你不用说话就能沟通。例如,你可以指着图表上的符号来显示你的情绪或你是否饿了。

如果言语障碍,亨廷顿舞蹈症患者的家人可以尝试其他的交流方式。

帮助安排用餐时间

患有亨廷顿舞蹈症的人可能需要高热量的饮食。营养师可以帮你制定一个合适的饮食计划。

食物应该易于咀嚼、吞咽和消化。可以切成小块或puréed以防止窒息。像特殊吸管和防滑垫这样的喂养设备会有所帮助。

在某些时候,你可能会被提供一个进入胃的喂食管。如果一个人不想人工喂养,他们应该告诉他们的家人和医生。他们可能会考虑做一个事先决定(生前预嘱)或者是愿望和喜好的陈述。

职业治疗

职业治疗师(OT)可以帮助你处理日常活动。社会服务机构可以对你的家进行改造,使亨廷顿舞蹈症患者的生活更轻松。

你可能还需要考虑一下轮椅通道。

阅读更多职业治疗以及它如何提供帮助。

物理治疗

物理治疗师可以帮助提高灵活性和平衡性。它采用一系列治疗方法,包括手法、按摩、运动、电疗和水疗。你可以通过全科医生或社会服务机构转介给物理治疗师。

目前的研究

目前,研究人员正在寻找治疗亨廷顿舞蹈病的药物和新疗法。

通过“关闭”导致亨廷顿舞蹈症的错误基因,在确定减缓或阻止这种疾病的潜在方法方面已经取得了进展。

如果你有兴趣参与亨廷顿舞蹈病的研究,请咨询你的医疗保健专业人员。

财务信息和支持

如果你患有亨廷顿舞蹈症,或者你正在照顾患有这种疾病的人,你有资格获得什么福利,这是值得了解的。

苏格兰亨廷顿病协会财务福利服务为患有亨廷顿舞蹈症的人提供信息、保密建议和支持。

你也可以联系市民谘询局

阅读更多如果你需要护理,还有护理人员的福利

开车

一个被诊断患有亨廷顿舞蹈症的人如果开始出现症状,应该通知驾驶员和车辆执照机构。这种情况会影响他们的驾驶能力。

DVLA会写信给你的医生,征得你的同意,询问他们对你的情况的意见。根据这些信息,他们会决定你是否还能开车,以及在需要再次评估之前能开车多久。

如果你携带了有缺陷的基因,但还没有出现症状,就没有必要告诉DVLA。

您可以查看亨廷顿舞蹈病国家护理框架苏格兰亨廷顿病协会(沙)的网站。民政事务局局长聘用亨廷顿舞蹈症(HD)专家在苏格兰的许多地区,他们作为多学科团队的一部分工作房屋署临床领导、物理治疗、职业治疗及言语治疗。

最后更新:
2023年1月26日

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