运动神经元疾病(MND)是一种罕见的情况，逐步损害部分神经系统。这导致肌肉无力，通常有明显的消瘦。
肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是MND最常见的形式。
当大脑和脊髓中的特殊神经细胞，即运动神经元停止正常工作并过早死亡时，就会发生MND。这被称为神经退行性变。
运动神经元控制肌肉活动，比如:
随着MND的发展，做这些活动的部分或全部会变得更加困难。
运动神经元疾病的症状
MND的症状在几周或几个月内逐渐开始。它们往往首先出现在身体的一侧，然后逐渐恶化。
非紧急建议:如果出现以下情况，请咨询你的全科医生:
症状通常分为三个阶段。
早期症状
有时早期症状会被误认为是影响神经系统的类似症状。
Limb-onset疾病
在大约三分之二的MND患者中，最初的症状出现在手臂或腿部。这有时被称为肢体发病疾病。症状包括:
- 握力减弱，可能会导致拿起或握住物体的问题
- 肩部无力，使手臂举过头顶变得困难
- 因为脚踝或臀部无力而被脚绊倒
这些症状通常是无痛的。你可能还会经历广泛的肌肉抽搐(肌肉痉挛)或肌肉痉挛。你可能还会看到肌肉在显著减轻。
Bulbar-onset疾病
在四分之一的病例中，最初的MND症状会影响用于说话和吞咽的肌肉。
这些问题最初可能会影响用于说话和吞咽的肌肉。言语越来越含糊(构音障碍)通常是这种类型的MND的第一个迹象。它可能会被误诊为中风．
随着病情的发展，吞咽可能变得越来越困难(吞咽困难)。这可能会被误诊为喉咙堵塞。
Respiratory-onset疾病
在极少数情况下，MND开始时影响肺部，而不是在病情结束时影响肺部。这被称为呼吸性疾病。
在某些情况下，最初的症状如呼吸困难和呼吸短促更为明显。
你可能会睡眠不足，早上头疼。这可能是因为你的身体没有排出你通常呼出的二氧化碳。
先进的症状
随着MND的发展，越来越多的身体部位和功能受到影响。这会让你更容易感染，比如胸部感染，这会让你的病情更快恶化。
肌肉症状
四肢会变得虚弱。四肢的肌肉可能会变薄。因此，患者会发现移动患肢越来越困难。
四肢也可能变得僵硬。这就是所谓的痉挛。肌肉萎缩和僵硬也会导致关节疼痛。
说话和吞咽困难
随着MND的发展，说话和吞咽会变得越来越困难。
窒息发作可能令人痛苦，但通常不是死亡原因。
唾液的问题
吞咽减少会导致唾液过多。这会导致流口水。粘稠的唾液有时很难从胸部或喉咙中清除。这是因为控制咳嗽的肌肉变弱了。
哈欠过多
一些MND患者会出现无法控制的过度打哈欠。即使他们不累，这种情况也会发生。它有时会导致下巴疼痛。
情绪变化
MND会导致你控制情绪的能力发生变化。当控制语言和吞咽的肌肉无力时，这种情况更有可能发生。
最常见的症状之一是一个人突然无法控制地哭泣，或者更罕见的是大笑。这有时被称为情绪不稳定或情绪化。
心理能力的变化
有时，患有MND的人在以下方面有重大困难:
这就是病症导致的一种痴呆(通常是额颞叶痴呆)。
高达15%的MND患者会发展为更严重的额颞叶痴呆。这通常发生在他们第一次肌肉相关症状之后不久，有时是之前。患有重度抑郁症的人可能没有意识到他们的行为或性格有问题。
呼吸困难
随着帮助控制肺部的神经和肌肉受到更多损伤，呼吸效率可能会降低。
这可能意味着你在每天完成像上楼梯这样的任务后都会感到呼吸急促。随着时间的推移，当你休息的时候，你可能会变得更加上气不接下气。
晚上呼吸短促会成为一个问题。有些人躺下时呼吸困难。其他人可能会在夜间醒来，因为他们感到喘不过气来。
随着呼吸困难的增加，呼吸支持可以帮助减轻这种症状。通常采用无创通气(NIV)支持。它可以在晚上提高你的睡眠质量。这有助于减少白天的困倦。
晚期症状
当MND进展到最后阶段时，您可能会遇到:
- 身体越来越瘫痪，这意味着你大部分日常活动都需要帮助
- 明显呼吸短促
最终，非侵入性呼吸辅助将不足以弥补正常肺功能的损失。在这个阶段，更多的药物可以帮助减轻与之相关的呼吸困难和焦虑症状。大多数MND患者在进入深度睡眠之前会越来越昏昏欲睡，在深度睡眠中他们通常会平静地死去。
次要症状
一些患有MND的人还有其他症状，这些症状不是由这种疾病直接引起的，而是与患有这种疾病的压力有关。这些可能包括抑郁症，失眠而且焦虑．
运动神经元疾病的病因
当大脑和脊髓中的特殊神经细胞(运动神经元)逐渐衰竭时，MND就会发生。目前还不清楚为什么会发生这种情况。
遗传的原因
MND的一个已知原因是基因错误，20%的病例与遗传原因有关。一半的遗传病例将发生在有MND家族史的人身上。另一半的遗传病例将发生在那些没有家族病史的人身上。
有额颞叶痴呆家族史也会增加遗传MND的风险。
基因中的错误会影响细胞正常运作和存活的能力。
如果你有一种遗传性的MND，你就有可能把患MND的风险传给你的孩子。他们患这种疾病的风险会受到很多因素的影响，比如年龄。
并不是每个有这种基因突变的人都会在一生中患上重度抑郁症。一般来说，你活得越久，就越有可能患上这种疾病。
如果你的父母患有MND，但没有其他家族病史，你患MND的风险会略微增加约1.4%。一般人群患MND的风险约为0.3%。
运动神经元疾病的其他可能病因
运动神经元开始丧失功能的原因尚不清楚。大多数专家认为，这是影响运动神经元或支持它们的细胞的多种因素的组合。有一些理论涉及不同的细胞过程，包括:
聚合体和RNA加工
聚集物是在运动神经元内形成的异常蛋白质团块。它们几乎存在于所有的MND病例中，可能会破坏运动神经元的正常工作。它也可以是细胞处于压力下的标志。
蛋白质TDP-43在这些聚集物中最常见。这是一种蛋白质，通过一种被称为RNA的分子参与细胞遗传指令的处理。编码这种蛋白质的基因(TARDBP)突变可能是MND遗传病例的一个原因。
细胞转运中断
所有细胞都有运输系统，将营养物质和其他化学物质运入细胞，将废物运出细胞。研究表明，运动神经元的运输系统被破坏了。随着时间的推移，作为正常细胞活动和衰老的自然副产品，有毒废物会在细胞中积聚。
人体通过受衰老和环境影响的废物处理系统来清除有毒废物。
神经胶质细胞
神经胶质细胞包围并支持运动神经元，并为它们提供营养。
当运动神经元不能正常工作时，它们就无法获得正常工作所需的支持和营养。
他们与MND的关系仍在调查中。
谷氨酸
神经细胞使用称为神经递质的特殊“信使化学物质”在细胞间传递信息。其中一种神经递质叫做谷氨酸。它会刺激神经元，有一种理论认为，过多的活动会对神经元造成损害。
利鲁唑是一种用于治疗MND的药物，它通过阻断谷氨酸的作用来降低神经元的活动水平。
线粒体
线粒体是细胞的“电池”。它们为细胞提供正常功能所需的能量。MND患者运动神经元中的线粒体可能无法正常工作。
诊断运动神经元疾病
如果你经历了MND的初始症状，请告诉你的全科医生。
在听到你的症状和初步检查后，你的全科医生可能会把你推荐给神经科医生(专门研究影响大脑和神经系统的疾病的医生)。
在早期阶段诊断MND可能很困难。这是因为许多最初的症状可能是由其他更常见的健康状况引起的，比如:
- 被困神经-脊柱骨骼的磨损和撕裂有时会导致神经被困在脊柱下面
- 周围神经病变-部分神经系统被另一种情况损坏，比如2型糖尿病
- 食道狭窄或发炎引起的吞咽困难
- 由于喉头的问题导致说话困难
- 中风或其他神经系统疾病，如多发性硬化症(MS)对年轻人的大脑造成损害
初始测试
MND通常由神经科医生根据症状和体检进行诊断。
MND没有单一的测试方法。可以用各种测试来排除引起症状的其他可能原因。测试可能包括:
- 血液测试-这些可以用于以下几个原因，如检查器官是否工作，或寻找肌肉损伤的标记(肌酐激酶)
- 磁共振成像(MRI)扫描-给出你大脑和脊髓的详细图片
- 肌电图(EMG) -测量肌肉中的电活动，显示运动神经元的工作情况以及与肌肉的连接情况
- 神经传导测试-类似于肌电图，但测量的是你的神经传导电信号的速度
- 腰椎穿刺-可以测试脊髓液样本，以排除炎症或感染引起的神经状况
- 肌肉活组织检查在极少数情况下，可能会取一小块肌肉样本进行测试，以确定问题是否出在肌肉上
基因测试可用于支持某些个体的诊断。他们可能会解释为什么他们会患上这种疾病。你的全科医生可以给你更多关于专家的信息，他们可以帮助你进行基因检测。
确认诊断
延误诊断的原因有很多。最初的症状可能看起来不严重。或者症状可能不被认为与神经系统有关，所以一开始就不咨询神经科医生。
有时，MND的诊断是明确的，不需要进一步的测试。即使对经验丰富的神经科医生来说，确诊有时也很耗时。他们可能需要一段时间的观察才能确定，特别是在病情进展缓慢的情况下。MND只有在症状明显恶化(渐进性)时才能诊断出来。
接受诊断
被告知你患有MND可能是毁灭性的，一开始可能很难接受这个消息。
在你被诊断后，你应该提供一个MND护理专家的联系方式。他们是具有护理MND患者专业经验的医疗保健专业人员。在诊断后和患病期间，他们能够给你(和你的家人)额外的支持。
与咨询师或训练有素的临床心理学家交谈可能有助于缓解抑郁症而且焦虑．
有自杀的想法并不罕见，尽管很少有抑郁症患者会这样做。你应该和你的医生讨论这些想法。
采取抗抑郁药或者减轻焦虑的药物可能会有帮助。你的护理团队会告诉你这些。
治疗运动神经元疾病
虽然MND没有治愈方法，但有一些治疗方法可以帮助缓解症状。
一组专业的医疗保健团队将一起帮助照顾你。这个多学科团队通常包括:
- 神经科医生和MND护理专家
- 呼吸方面的专家(呼吸专家)
- 物理治疗师就助行器提供意见
- 职业治疗师评估适应生活环境的需要
- 言语和语言治疗师提供沟通和吞咽方面的帮助
- 营养学家支持营养
随着病情的发展，你可能还需要姑息治疗。
利鲁唑
利鲁唑是英国唯一一种对MND患者有生存益处的许可药物。利鲁唑被认为可以通过降低运动神经元细胞对神经递质谷氨酸的敏感性来减缓对运动神经元细胞的损害。
在医学研究中，利鲁唑平均延长了2到3个月的生存期。
利鲁唑的副作用通常是轻微的，包括恶心、疲劳，以及不太常见的心跳加快。
极少数情况下，利鲁唑会引起肝损伤。如果医生给你开了利鲁唑，你就得吃血液测试开始的几个月要检查你的肝脏是否正常工作。如果你有严重的肝病，利鲁唑可能不适合你。
治疗症状
有一些治疗方法可以帮助缓解MND的许多症状，提高你的生活质量。
肌肉痉挛
物理疗法可以帮助肌肉抽筋。在某些情况下，一种叫做奎宁的药物也可以帮助治疗肌肉痉挛。他们通常在以后的情况下有所改善。
奎宁会引起以下副作用:
- 听力和视力问题
- 耳鸣-单耳、双耳或脑中对噪音的感知
- 眩晕-你或你周围的环境在移动的感觉
奎宁通常只在潜在的好处被认为超过风险时才会使用。
肌肉僵硬
肌肉僵硬，也被称为痉挛，可以用巴氯芬等药物治疗。这有助于放松肌肉。副作用包括增加虚弱或疲劳。
流口水
有治疗流口水的药物。一种选择是氢溴化物海辛皮肤贴片。
用于控制流口水的替代药物包括:
- 阿米替林
- 阿托品滴眼液滴在舌头上
- 格隆
- 肉毒毒素注射到产生唾液的腺体
沟通困难
并不是每个MND患者都有严重的语言障碍。
有很多方法可以帮助那些难以沟通的人。言语治疗师可以教你一些技巧，让你的声音尽可能清晰。
随着病情的发展，你可能需要辅助技术来帮助你沟通。有一系列的通讯辅助工具可用。你的治疗师会告诉你最有效的沟通方式。
吞咽困难
并不是每个MND患者都会有严重的吞咽问题(吞咽困难)。对于那些患有这种疾病的人来说，它会妨碍正常的饮食。这会让你感觉更累。如果食物或液体以错误的方式进入肺部，可能会导致胸部感染(称为误吸)。
吞咽困难的一种常见治疗方法是胃造口管。通过手术将管子通过胃表面的一个小切口植入你的胃里。它不应该限制你的日常活动。如果你愿意，你可以继续洗澡和游泳。
理想情况下，你应该在身体变得过于虚弱之前插入试管。这样你就可以得到最好的结果，并给自己最好的机会从手术中恢复。
如果你有粘稠的分泌物(液体)，你自己不能咳出来，像羧半胱氨酸和乙酰半胱氨酸这样的药物可能会有帮助。
呼吸困难
随着MND的发展，帮助你呼吸的肌肉会变得越来越弱。你的呼吸会变得越来越浅，咳嗽也会越来越弱。
呼吸困难通常是逐渐发生的。它们有时是MND的第一个迹象，尽管这种情况很少见。
在呼吸问题发生之前与你的全科医生讨论是很重要的。你的全科医生或神经科医生应该能够根据你的需要，将你转介给呼吸(呼吸)专家或姑息治疗专家。
你可能会受益于无创机械通气(NIV)来支持你的呼吸。房间里的空气(不是氧气)被吸入一个小盒子里。它经过过滤，然后在你每次呼吸时通过口罩或鼻管轻轻泵入肺部。
NIV可能并不适合所有MND患者。您的医疗团队将与您讨论可用的选项。
提前决策
许多患有MND的人会制定一个事先的决定(有时也被称为事先指示)。这是你提前决定治疗偏好的地方，以防你后来因为病得太重而无法沟通你的决定。
预先决定可以涵盖的问题包括:
- 无论你是想在家里、临终关怀院还是在医院接受治疗，一旦你到了MND的最后阶段
- 在特定情况下你愿意服用的药物类型
- 如果你不能再吞咽食物和液体，你是否愿意考虑用喂食管
- 如果你有呼吸衰竭(肺功能丧失)，你是否希望进行人工复苏，比如将永久呼吸管插入喉咙(称为气管切开术)
- 你死后是否愿意捐献你的任何器官(MND患者的大脑和脊髓对正在进行的研究非常重要)
您的护理团队将能够为您提供更多的信息和建议，以便提前做出决定。
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研究和药物试验
你可能会得到参加研究的机会，包括药物试验。你的MND护理专家和神经病学顾问可以就此提供进一步的信息。
给照顾者的建议
照顾抑郁症患者对身体和情感的要求都很高。你可能需要广泛的支持。
有关护理各方面的信息和建议，请访问苏格兰护理信息
