概述

患有帕托氏综合征的婴儿在他们身体的部分或全部细胞中有更多的13号染色体。它也被称为13号三体。

在英国,每一万名新生儿中就有两名患有帕托氏综合征。

大多数病例是由健康父母卵子或精子的随机变化引起的。这种变化不是父母在怀孕前或怀孕期间所做的任何事情引起的。

关于帕托氏综合征

在英国,每1万名新生儿中就有2人患有帕托氏综合征。

婴儿通常在身体的每个细胞中继承每条染色体的两个副本,一个来自母亲,一个来自父亲。

患有帕托氏综合征的婴儿在每个或部分细胞中有3个13号染色体副本。

你的宝宝受到了什么影响

你的宝宝受到的影响取决于很多事情,包括他们所患的帕托氏综合征的形式。

大多数婴儿都有身体和学习发育迟缓和一系列健康问题,其中一些可能很严重。

怀孕早期流产的风险很高,但随着怀孕的进展,这种风险会降低。还有死胎的风险。

完全形式的帕托氏综合征也会影响宝宝的寿命。

帕托氏综合征可能有所不同

有不同形式的帕托氏综合征,这些被称为完全帕托氏综合征和部分或镶嵌形式。

完整的形式

大约80%出生时患有帕托氏综合征的婴儿会受到该综合征的全面影响。这意味着额外的13号染色体存在于婴儿的所有细胞中。

马赛克的形式

这种镶嵌形式意味着婴儿的一些细胞(而不是所有细胞)中会多出一条13号染色体。婴儿如何受到影响取决于受影响细胞的百分比以及这些细胞在体内的位置。

部分的形式

部分形式的帕托氏综合征非常罕见,这意味着在婴儿的细胞中有部分额外的13号染色体。在某些情况下,部分拷贝可能附着在另一条染色体上。该综合征的部分形式可能是由于遗传因素。

患有帕托氏综合征

每个孩子都是独一无二的,帕托氏综合征对每个孩子的影响也不同。

像所有的孩子一样,他们会有自己的个性,好恶,以及让他们成为他们自己的事情。

照顾一个患有帕托氏综合症的孩子

照顾患有完全帕托氏综合症的婴儿是有挑战的。

他们可能有一些与该综合征相关的健康状况。

许多婴儿有喂养困难,可能需要通过管子喂养。

一些婴儿会癫痫发作,有心脏缺陷,有呼吸暂停或呼吸暂停。

他们也会有一定程度的学习障碍,这可能是严重的。

患有镶嵌型或部分型帕托氏综合征的儿童受到的影响更为多样,取决于他们体内有多少细胞含有额外的染色体,以及这些细胞位于身体的哪个部位。

有些孩子可能没有那么严重的发育和健康问题。

儿童发展

尽管他们的需求复杂,患有帕托氏综合征的儿童可以在他们的发育过程中取得进展,尽管进展缓慢。

据报道,许多孩子能够交流他们的需求,表现出对周围环境的意识,一些孩子可以坐着和站着。

大一点的孩子可以上学。

来自父母的反馈表明,作为家庭中有价值的一员,孩子的生活质量是积极的。

由于患有镶嵌型或部分型帕托氏综合征的儿童携带额外染色体的细胞较少,他们可能受到的影响要轻得多,甚至没有可观察到的影响。

然而,情况并不总是如此,因为每个孩子的影响可能是非常不同的。不幸的是,在孩子出生前是不可能预测这种差异的。

帕托氏综合症和健康

出生时患有完全帕托氏综合征的婴儿可能有各种各样的健康问题,其中一些可能很严重:

  • 大约80%的婴儿会有心脏问题
  • 大约五成(50%)的婴儿会癫痫发作
  • 五成(50%)患者可能有听力损失和关节挛缩。
  • 十分之六(60%)可能有唇裂和/或腭裂
  • 十分之六(60%可能有大脑发育问题
  • 五成(50%)的人可能有眼睛问题或缺少一只眼睛

他们可能还需要吞咽、进食和呼吸方面的医疗帮助。

这些婴儿通常出生体重较低,在医学上被认为是脆弱的,通常容易受到呼吸道和其他感染以及需要住院的并发症的影响。

帕托氏综合征和预期寿命

在12周被诊断为帕托氏综合征的孕妇中,约有70%(70%)将以流产或死产告终。

流产的风险在怀孕早期较高,随着怀孕的进展而降低。

完整形式的帕托氏综合征被认为是一种限制生命的疾病,这意味着它会影响婴儿的寿命。

大约十分之四(43.1%)的人可以活超过一周,11.5%的人可以活超过一年,大约十分之一(9.7%)的人可以活超过5年。

患有镶嵌型或部分型帕托氏综合征的儿童的预期寿命变化更大,从完全没有影响到完全帕托氏综合征儿童的预期寿命相似。

筛查帕托氏综合征

在你怀孕期间,你会得到一个测试筛查帕托氏综合征.是否做这个测试是你的选择。

筛查测试可以告诉你你的宝宝患帕托氏综合征的几率是否更高。

诊断测试可以告诉你你的宝宝是否确实患有这种综合征,但这些测试对你的怀孕有轻微的风险。

在妊娠中期筛查扫描(怀孕18-21周)中可以看到帕托氏综合征的一些体征。

然而,筛查测试、扫描和诊断测试并不能告诉你你的宝宝是完全型、镶嵌型还是部分型帕托氏综合征,也不能告诉你宝宝会受到怎样的影响。

进一步的信息

你可以在这里找到更多关于帕托氏综合征的信息,以及患有该综合征儿童的父母的经历SOFT英国(13/ 18三体症支持组织)

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来源:SOFT UK

最后更新:
2021年6月14日

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